Cirrosis en una lactante como manifestación de un defecto congénito de la glicosilación

Se presenta el caso de una recién nacida a término valorada en el servicio de urgencias por ictericia sin criterios de fototerapia. En los controles analíticos posteriores se detecta hipertransaminasemia y dislipemia con aumento de LDL-colesterol. Tras no objetivar alteraciones en los diferentes parámetros estudiados se realiza biopsia hepática que muestra hallazgos compatibles con cirrosis. Se amplía el estudio metabólico y presenta un perfil alterado de sialotransferrinas lo que lleva a realizar un diagnóstico de defecto congénito de la glicosilación. Bajo este nombre se incluye un grupo amplio de enfermedades relacionadas con alteraciones en el proceso de unión de glicanos a las cadenas proteicas. Este defecto, de origen genético, implica cambios en la estructura y funcionalidad de las glicoproteínas. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, en función del gen afecto y del tipo de glicoproteínas alteradas, siendo lo más común la afectación hepática, neurológica y hematológica. (provisto por Infomedic International)

We present the case of a full-term newborn girl evaluated in the emergency department for jaundice without phototherapy criteria. Subsequent laboratory tests showed hypertransaminasemia and dyslipidemia with increased LDL-cholesterol. After finding no alterations in the different parameters studied, a liver biopsy was performed showing findings compatible with cirrhosis. The metabolic study was extended and the patient presented an altered sialotransferrin profile, which led to a diagnosis of congenital defect of glycosylation. This name includes a broad group of diseases related to alterations in the process of glycan binding to protein chains. This defect, of genetic origin, involves changes in the structure and functionality of glycoproteins. The clinical manifestations are heterogeneous, depending on the gene affected and the type of glycoproteins altered, the most common being hepatic, neurological and hematological involvement. (provided by Infomedic International)

Rabdomiólisis aguda en edad pediátrica

La rabdomiólisis es un síndrome caracterizado por la destrucción del músculo esquelético y liberación de elementos intracelulares a la circulación. La triada clásica de dolor muscular, debilidad y orina oscura no es muy común en la edad pediátrica, prevaleciendo una sintomatología más atípica cuanto menor sea la edad del afectado. La etiología puede ser adquirida o hereditaria, siendo las causas más frecuentes las infecciones, miopatías y el ejercicio físico. La severidad de la enfermedad es muy variable, desde una elevación aislada de las enzimas musculares hasta una patología más grave con alteraciones hidroelectrolíticas e insuficiencia renal. A continuación, se describen tres casos clínicos en los que tener un alto índice de sospecha resultó esencial para poder iniciar un tratamiento precoz con hidratación intravenosa y así garantizar una evolución favorable hasta la recuperación. (provisto por Infomedic International)

Rhabdomyolysis is a syndrome characterized by the destruction of skeletal muscle and release of intracellular elements into the circulation. The classic triad of muscle pain, weakness and dark urine is not very common in pediatric age, with more atypical symptomatology prevailing the younger the age of the affected person. The etiology can be acquired or hereditary, the most frequent causes being infections, myopathies and physical exercise. The severity of the disease is very variable, from an isolated elevation of muscle enzymes to a more severe pathology with hydroelectrolytic alterations and renal failure. Three clinical cases are described below in which a high index of suspicion was essential to initiate early treatment with intravenous hydration and thus guarantee a favorable evolution until recovery. (provided by Infomedic International)

Hepatitis autoinmune y enfermedad celiaca en una paciente con hipertransaminasemia crónica

La hepatitis autoinmune es una patología poco frecuente en pediatría cuya incidencia ha aumentado en los últimos años. Aunque su espectro clínico es muy variado, debe sospecharse ante el aumento de transaminasas séricas tras haber descartado otras etiologías. A continuación, se presenta el caso de una paciente de 9 años con hipertransaminasemia crónica que fue diagnosticada de hepatitis autoinmune y enfermedad celiaca. (provisto por Infomedic International)

Autoimmune hepatitis is a rare pathology in pediatrics whose incidence has increased in recent years. Although its clinical spectrum is very varied, it should be suspected due to the increase in serum transaminases after having ruled out other etiologies. The case of a 9-year-old patient with chronic hypertransaminasemia who was diagnosed with autoimmune hepatitis and celiac disease is presented below. (provided by Infomedic International)

Anemia ferropénica como inicio de gastritis atrófica en un paciente con diabetes mellitus tipo 1 / Iron deficiency anaemia as a first manifestation of atrophic gastritis in a patient with type 1 diabetes mellitus

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Erupción purpúrica petequial, ni en guantes, ni en calcetines / Petechial erythema neither gloves, not socks syndrome

El parvovirus B19 generalmente infecta a niños y adultos jóvenes, presentando cuadros exantemáticos característicos, como el eritema infeccioso. Dentro de las manifestaciones hemorrágicas con erupción purpúrica-petequial, está el síndrome papular-purpúrico en guantes y calcetines. En ocasiones, distribuciones atípicas con erupciones petequiales asimétricas podrían complicar el diagnóstico, llevando a plantear diagnósticos diferenciales y a realizar pruebas de laboratorio. Se describe un caso inusual de parvovirus B19 con erupción petequial atípica, y se hace una revisión de la literatura médica reciente

Parvovirus B19 generally infects children and young adults, presenting characteristic rashes such as erythema infectiosum. Among the hemorrhagic manifestations with purpuric-petechial eruption is the papular purpuric socks and gloves syndrome. Occasionally, atypical distributions with asymmetric petechial rashes could complicate the diagnosis leading to differential diagnoses and laboratory tests. We describe an unusual case of parvovirus B19 with atypical petechial rash, and a recent literature review is reported

Hypovitaminosis D and Cardiometabolic Risk Factors in Adolescents with Severe Obesity.

BACKGROUND/OBJECTIVES: Obesity is associated with cardiometabolic risk factors and with Vitamin D deficiency. The aim of this study was to examine the relationship between 25(OH)D concentrations and cardiometabolic risk factors in adolescents with severe obesity. SUBJECTS/METHODS: A cross-sectional clinical assessment (body mass index, fat mass index, fat-free mass index, waist-to-height ratio, and blood pressure) and metabolic study (triglycerides, total cholesterol, HDL-C, LDL-C, glucose, insulin, HOMA-IR, leptin, calcium, phosphorous, calcidiol, and PTH) were carried out in 236 adolescents diagnosed with severe obesity (BMI z-score > 3.0, 99th percentile), aged 10.2-15.8 years. The criteria of the US Endocrine Society were used for the definition of Vitamin D status. RESULTS: Subjects with Vitamin D deficiency had significantly elevated values (p < 0.05) for BMI z-score, waist circumference, waist z-score, body fat percentage, fat mass index, systolic and diastolic blood pressure, total cholesterol, triglycerides, LDL-C, insulin, HOMA-IR, leptin, and PTH than subjects with normal Vitamin D status. There was a significant negative correlation (p < 0.05) of serum 25(OH)D levels with body fat percentage, FMI, systolic BP, total cholesterol, triglyceride, LDL-C, glucose, insulin, HOMA-IR, leptin, and PTH. CONCLUSIONS: Low Vitamin D levels in adolescents with severe obesity were significantly associated with some cardiometabolic risk factors, including body mass index, waist circumference, fat mass index, high blood pressure, impaired lipid profile, and insulin resistance.

Ectopia renal intratorácica / Intrathoracic ectopic kidney

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Asociación del consumo de lácteos con las infecciones respiratorias: ¿mito o realidad? / Association of dairy consumption with respiratory infections. Myth or reality?

Introducción: la leche y los derivados lácteos son alimentos importantes para el desarrollo. Sin embargo, la creencia de que se asocian con infecciones respiratorias está provocando que se limite su consumo o se sustituya por bebidas vegetales. El objetivo del estudio fue analizar si el consumo de lácteos se asocia con determinadas infecciones respiratorias en la infancia. Material y métodos: estudio transversal con 169 voluntarios de entre 4 y 7 años. Información recogida mediante cuestionarios en papel. Información dietética recogida mediante cuestionario de frecuencia de consumo de alimentos semicualitativo de 151 ítems. Se valoró la asociación del consumo de leches, quesos y yogures con determinadas enfermedades respiratorias (otitis media aguda, sinusitis, mastoiditis, neumonía), comparando dos categorías de consumo definidas a partir de la mediana de cada alimento, mediante regresión logística multivariable. Resultados: no se encontraron asociaciones entre el consumo de lácteos y las enfermedades respiratorias analizadas (odds ratio: 0,85; intervalo de confianza del 95%: 0,44 a 1,64]). Al analizar cada lácteo por separado, se encontró una asociación inversa entre el consumo de quesos y las enfermedades respiratorias en conjunto (odds ratio: 0,50; intervalo de confianza del 95%: 0,26 a 0,98), pero no para cada una de las infecciones por separado (otitis media aguda ni neumonía). No se encontró asociación significativa con los desenlaces para ningún otro derivado lácteo (leche o yogures). Conclusiones: los resultados no apoyan una asociación directa entre el consumo de leche y derivados con infecciones respiratorias en la infancia. Con los datos actuales no está justificado restringir el consumo de leche o derivados en niños en edad escolar

Introduction: milk and dairy products are important nutrients in child development. However, the belief that they are associated with respiratory infections is leading to restrictions in their consumption or their replacement by plant-based milks. The objective of our study was to analyse the potential association between dairy consumption and certain respiratory infections in children. Materials and methods: we conducted a cross-sectional study in 169 children aged 4 to 7 years that participated on a voluntary basis. The data were collected through paper-based questionnaires. We collected data on dietary habits through a 151-item semiqualitative food frequency questionnaire. We assessed the association of the consumption of milk, cheese and yoghurt with specific respiratory diseases (acute otitis media, sinusitis, mastoiditis, pneumonia), comparing two groups of participants defined by their consumption relative to the median for each food, and using multivariate logistic regression. Results: we found no association between the consumption of dairy products and the respiratory diseases under study (odds ratio: 0.85; 95% confidence interval: 0.44 to 1.64]). In the separate analysis of each dairy category, we found an inverse correlation between consumption of cheese and overall respiratory disease (odds ratio: 0.50; 95% confidence interval: 0.26 to 0.98), but no association with a specific infection (acute otitis media or pneumonia). We found no significant differences in outcomes for any other dairy category (milk or yoghurt). Conclusions: our results did not find a direct association between dairy consumption and respiratory infections in children. The current data do not support restricting consumption of milk or dairy products in school-aged children